Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je redak poremećaj zbog kojeg je vezivno tkivo u telu slabije nego što bi trebalo da bude. Vezivno tkivo spaja i povezuje mnoge strukture u telu čoveka kao što su tetive, ligamenti, hrskavice, krvni sudovi, srčani zalisci i još mnogo toga. Pošto je vezivno tkivo strukturno slabije kod pacijenata sa Marfanovim sindromom, to sve utiče na to kako se formiraju srce i krvni sudovi, oči i koštano-zglobni sistem i na to kako organi i sistemi organa funkcionišu.

 

Šta uzrokuje Marfanov sindrom?

Smatra se da je Marfanov sindrom nasledna bolest koja je uzrokovana defektom gena. Svake godine se kod oko 50.000 ljudi samo u SAD dijagnostikuje ova kompleksna bolest. Marfanov sindrom može zahvatiti i muškarce i žene. Pošto se poremećaj gena može preneti na decu, pacijenti kod kojih je potvrđeno prisustvo Marfanovog sindroma bi trebalo da razgovaraju sa svojim lekarom i savetnikom za planiranje porodice (genetičar) pre nego što dobiju decu.

marfanov sindrom prezentacija

Koji su rizici u odnosu na srce i krvne sudove?

Mutiran gen koji izaziva Marfanov sindrom kontroliše proizvodnju posebnog proteina koji se nalazi u vezivnom tkivu. Ovaj protein se naziva fibrilin. Bez dovoljno fibrilina, zidovi velikih arterija su oslabljeni i nemaju potreban stukturalni integritet. Ako je zahvaćena aorta (glavna magistrala kojom se krv kreće u telu), njen prečnik se povećavam i ona se širi što je dodatno čini slabijom. Oslabljen segment zida aorte može posebno popustiti pod pritiskom krvi stvarajući aneurizmu aorte. Još jedna, po život opasna komplikacija, je nastanak disekcije aorte odnosno rascepa slojeva zida aorte kada se dinamika protoka krvi kroz aortu dramatično menja i dovodi do malperfuzije pojedinih organa uz ogroman rizik od pucanja same aorte.

Ako je aorta proširena i njen zid oslabljen, to može uticati i na funkciju aortnog zaliska. Kod pojedinih pacijenata krv se vraća kroz aortni zalistak umesto da se kreće pravilnim jednosmernim protokom iz srca kroz aortu. Ovo stanje se naziva aortna regurgitacija ili insuficijencija aortnog zaliska. Ukoliko se previše krvi vraća korz aortni zalistak, manja količina krvi ide u pravom smeru ka organima tela. Srce pokušava to nadoknaditi radeći jače, ali vremenom se i srce, pod konstantnim opterećenjem povećanim volumenom krvi, povećava i širi te postaje manje sposobno da pumpa krv kroz telo.

Određen broj ljudi sa Marfanovim sindromom takođe imaju i prolaps mitralnog zaliska (MVP).

Ostali srčani problemi koji se javljaju i imaju uticaj na ljude sa Marfanovim sindromom uključuju povećan rizik od nastanka srčanog udara, nenormalan srčani ritam (aritmija) i povećan rizik od iznenadne srčane smrti.

Kako se prezentuje i koji su simptomi Marfanovog sindroma?

Prezentacija i simptomi Marfanovog sindroma razvijaju se vremenom. Samo 40% do 60% pacijenata sa Marfanovim sindromom imaju simptome, obično prolaps mitralnog zaliska ili probleme sa aortom.

Ostali znakovi Marfanovog sindroma uključuju:

  • Visok i mršav izgled tela, dugi i vitki prsti i duge ruke i noge
  • Zakrivljena kičma (skolioza)
  • Deformacije zida grudnog koša i grudne kosti (sternuma) koja je uvučena ili ispupčena
  • Problemi sa očima ili vidom, kao što su kratkovidnost ili ablacija mrežnjače (retine)
  • Neproporcionalan rast što znači da su ljudi sa Marfanovim sindromom obično vrlo visoki
  • Ravna stopala
  • Labavi zglobovi (laxitas) koji dovode do nenormalno velike amplitude pokreta
  • Skraćeni mišići, tetive i ligamenti (zvani kontraktura)

marfanov sindrom klinicka slika

Kako se dijagnostikuje Marfanov sindrom?

Znaci i simptomi Marfanovog sindroma razlikuju se kod svakog pacijenta. Ovo su dodatni testovi koje vaš lekar može zahtevati pre nego što postavi dijagnozu Marfanovog sindroma ili potvrdi neku od komplikacija osnovne bolesti:

  • Fizikalni pregled i porodična istorija
  • Pomoću stetoskopa lekar će poslušati vaše srce kako bi otkrio bilo kakve nenormalne srčane zvuke
  • Ehokardiografija se koristiti za procenu funkcije zalistaka, kretanja zida srca i ukupne veličine srca
  • Kompjuterizovanom tomografijom (CT skeniranje) dobijaju se slike poprečnog preseka tela, posebno aorte
  • Magnetna rezonanca (MRI) daje lekarima detaljnu sliku o srcu i aorti.

Kako se leči Marfanov sindrom?

Pacijenti sa Marfanovim sindromom moraju redovno da posećuju lekara radi testova kao što su ehokardiografija i CT aortografija kako bi se pratilo šta se dešava sa aortom i srčanim zaliscima.

Pošto Marfanov sindrom na različite načine utiče na ljude, i lečenje varira od osobe do osobe. Nekim pacijentima možda uopšte nije potrebno lečenje već samo povremeni nadzor i kontrole lekara. Nekima će možda biti potrebno da uzimaju beta blokatore kako bi smanjili snagu rada srca i doveli krvni pritisak u normalne vrednosti. Za pojedine pacijente operacija će biti neophodna kako bi se zamenila aorta ili rešio problem sa aortnim ili mitralnim zaliskom.

operacija aorte

Ako imate Marfanov sindrom, obavite razgovor sa vašim lekarom o obaveznom uzimanju antibiotika pre stomatoloških zahvata ili opštehirurških zahvata kako biste sprečili da bakterije uđu u krvotok i prouzrokuju infekciju u srčanim zalistima (endokarditis).

Pacijenti će, takođe, morati da izbegavaju naporne vežbe i neće moći da se bave sportom. Žene bi trebalo da razgovaraju sa svojim lekarom i genetskim savetnikom pre nego što zatrudne.

Mnogi pacijenti sa Marfanovim sindromom žive do kasnih 60-ih godina učeći da žive sa svojim stanjem uz redovne posete lekaru.

Izvor: Texas Heart Institute

Pogledajte još…